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Myopathie de Duchenne1 (1) - Mind Maps
- Myopathie de Duchenne
- Effets
- Phénotype
- Individu
- faiblesse musculaire
- Dès 3 ans
- Déformation et contracture
- Dégénérescence musculaire
- Perte de capacité motrice
- Dès 12 ans
- organe
- muscles
- cœur
- voies respiratoires
- cellulaire
- Myofibrille endommagée
- moléculaire
- réduction du motifs en hélice de la partie reliant le dystrophine se reliant au sarcolemme
- Traitement
- augmente l'espérance de vie
- ne soigne pas la maladie
- thérapie génique prometteuse
- les chercheurs peuvent éliminer l'exon 44 grâce à un scalpel CRISPR-Cas 9
- exon 44
- l'exon 44 subit une mutation (délétion) qui formera un codon stop qui arrête de façon très prématurée la synthèse de la dystrophine
- importance matrice extra cellulaire
- dystrophine
- permet la flexibilité de la cellule musculaire
- Relie actine et protéine de la membrane
- Sans dystrophine
- contraction impossible
- Cycle contraction/relâchement perturbé
- Pas de stabilisation des fibres musculaires
- déchirure
- definiton
- Causes
- Hérédité
- Peut sauter une génération
- Absence de dystrophine
- Anomalie sur un gène
- Situé sur le chromosome X
- Surtout chez les garçons
- 50% de risque de maladie
- Mutation
- Allèle
- 44ème acide aminé
- Manque d'exons
- 4ème/8ème/12ème/17ème/19ème/44ème/45ème/ 48ème/51ème
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