Myopathie de Duchenne1 (1) - Mind Maps

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Myopathie de Duchenne1 (1) - Mind Maps

Il y a 4 mois par : veronique freytag
 
 
  • Myopathie de Duchenne
    • Effets
      • Phénotype
        • Individu
          • faiblesse musculaire
            • Dès 3 ans
          • Déformation et contracture
          • Dégénérescence musculaire
          • Perte de capacité motrice
            • Dès 12 ans
        • organe
          • muscles
          • cœur
          • voies respiratoires
        • cellulaire
          • Myofibrille endommagée
        • moléculaire
          • réduction du motifs en hélice de la partie reliant le dystrophine se reliant au sarcolemme
    • Traitement
      • augmente l'espérance de vie
      • ne soigne pas la maladie
        • thérapie génique prometteuse
          • les chercheurs peuvent éliminer l'exon 44 grâce à un scalpel CRISPR-Cas 9
      • exon 44
        • l'exon 44 subit une mutation (délétion) qui formera un codon stop qui arrête de façon très prématurée la synthèse de la dystrophine
    • importance matrice extra cellulaire
      • dystrophine
        • permet la flexibilité de la cellule musculaire
        • Relie actine et protéine de la membrane
        • Sans dystrophine
          • contraction impossible
            • Cycle contraction/relâchement perturbé
          • Pas de stabilisation des fibres musculaires
            • déchirure
      • definiton
    • Causes
      • Hérédité
        • Peut sauter une génération
      • Absence de dystrophine
      • Anomalie sur un gène
        • Situé sur le chromosome X
        • Surtout chez les garçons
          • 50% de risque de maladie
      • Mutation
        • Allèle
          • 44ème acide aminé
      • Manque d'exons
        • 4ème/8ème/12ème/17ème/19ème/44ème/45ème/ 48ème/51ème
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